خلل التنسج القحفي cleidocranial dysplasia هو أحد الأمراض النادرة ، التي تنتقل من الأم إلي اطفالها بالوارثة ،وهو ما حدث مع الأم البريطانية دانييل لويس ،البالغة من العمر 33 عامًا ، من مدينة كانوك في ستافوردشاير ، والتي ولدت وهي مصابة بخلل التنسج القحفي ، وهي حالة وراثية نادرة تؤثر على الأسنان والعظام ، والتي بدورها يمكن أن يكون لها تأثير على العمود الفقري والجمجمة وعظام الترقوة والساقين.
لكن الأم حولت محنتها المؤلمة ،إلي منحة أكسبتها شهرة كبيرة هي وأطفالها الثلاثة عبر وسائل التواصل الاجتماعي ،من خلال «استعراض خدعة الحفلة» التي يقومون بها للتعايش مع المرض وإكتساب المزيد من الثقة وحماية أنفسهم من التنمر .
وعبر حسابها علي تيك توك تستعرض دانييل موهبتها النادرة ،أمام الكاميرا وتقوم بملس كتفيها معا في منتصف جسدها بسبب الحالة النادرة التي تعاني منها وأطفالها وفقا لما نشره موقع dailymail البريطاني .
خلل التنسج القحفي واحد في المليون
وتبلغ نسبة الإصابة بمرض خلل التنسج القحفي واحد في المليون و تؤثر على الأسنان والعظام ، والتي بدورها يمكن أن يكون لها تأثير على العمود الفقري والجمجمة وعظام الترقوة والساقين.
وتقول دانييل :” علمت عائلتي بمجرد ولادتي أنني مصابه بخلل التنسج القحفي وكذلك ولدت بدون عظام الترقوة ، فقد أثرت أيضًا على طولي – أنا فقط 4 أقدام و 11 – بالإضافة إلى التسبب في آلام المفاصل ، والجبهة البارزة ، و الأطراف القصيرة”.
لقد نقلت دانييل هذه الحالة النادرة إلى أطفالها الثلاثة ؛ روبي أنجل ، 13 عامًا ، وليلي جريس ، 12 عامًا ، وماكس توماس ، ستة أعوام ، ويتشاركون جميعا في قدرتهم الرائعة على لمس أكتافهم معًا أيضًا.
اقرأ أيضا:
البشرة الجافة.. 25 علاج منزلي فعال
وتتابع الأم: “يشعر الناس بصدمة شديدة عندما يروننا نقوم بـ«خدعة الحفلة».
وتضيف : “ليس كل يوم ترى شخصًا يلمس أكتافه معًا ، لذلك أعتقد أنه أكثر إثارة للصدمة عندما يتمكن القليل منا من فعل ذلك معًا”.
إنهم يريدون دائمًا أن يجربوها بأنفسهم لأنهم يعتقدون أنهم سيكونون قادرين على القيام بذلك أيضًا. وهذا يجعلنا نضحك لأنهم لا يستطيعون فعل ذلك قطعا.
“إنه جين 50/50 وكنت آمل ألا أنقله إلى أطفالي لأنني كنت أتعرض للتنمر أحيانًا عندما كنت صغيرة في السن”.
وتقول :” إنه يؤثر على أسناني ، لذلك اضطررت إلى إجراء عملية جراحية عندما كان عمري 11 عامًا لإزالة جميع أسناني وانتظر ظهور الأسنان الأخرى. لدي أسنان ملتوية الآن..لكن على مر السنين أصبحت بشرتي سميكة والآن لا أهتم بما يعتقده الناس عني”.
وتواصل : “أريد أن أكون هكذا بالنسبة لفتياتي أيضًا لأنني أريدهن أن يعيشن حياة حرة وسعيدة ، وألا يشعرن بنفس الطريقة التي شعرت بها”.
ما هو خلل التنسج القحفي؟
خلل التنسج القحفي (CCD) ، هو مرض وراثي نادر يؤثر في الغالب على العظام والأسنان. عادةً ما تكون عظام الترقوة إما ضعيفة النمو أو غائبة ، مما يسمح بتقريب الكتفين من بعضهما البعض.
غالبًا لا تغلق مقدمة الجمجمة إلا في وقت لاحق ، وغالبًا ما يكون المصابون أقصر من المتوسط. قد تشمل الأعراض الأخرى جبهة بارزة ، وعيون واسعة ، وأسنان غير طبيعية ، وأنف مسطح.
تختلف الأعراض بين الناس. ومع ذلك ، فإن الذكاء عادة لا يتأثر.
الحالة إما موروثة من والدي الشخص أو تحدث كطفرة جديدة. يتم توريثه بطريقة وراثية سائدة ويرجع ذلك إلى خلل في جين RUNX2 الذي يشارك في تكوين العظام.
يُشتبه في التشخيص بناءً على الأعراض والأشعة السينية مع التأكيد عن طريق الاختبارات الجينية.
الحالات الأخرى التي يمكن أن تنتج أعراضًا مشابهة تشمل خلل التنسج الفكي العجزي ، والتضخم الغليظ ، وتكوين العظم الناقص ، ومتلازمة هاجدو تشيني.
يشمل العلاج تدابير داعمة مثل استخدام جهاز لحماية الجمجمة والعناية بالأسنان. يمكن إجراء الجراحة لإصلاح بعض تشوهات العظام. متوسط العمر المتوقع طبيعي بشكل عام.
يصيب مرض خلل التنسج القحفي حوالي واحد من كل مليون شخص. يتأثر الذكور والإناث بشكل شائع بنفس القدر.
الأوصاف الحديثة للحالة تعود إلى عام 1896 على الأقل. المصطلح مأخوذ من كلمة cleido التي تعني عظمة الترقوة ، والجمجمة من الكلمة اليونانية κρανιὀς التي تعني الجمجمة ، وخلل التنسج الذي يعني تكوين عظم غير طبيعي
أعراض خلل التنسج القحفي
يعاني الأشخاص المصابون بخلل التنسج القحفي المشقق من بروز منطقة الفك والحاجب. منتصف أنفهم (جسر الأنف) عريض.
قد تكون عظام الترقوة مفقودة أو متطورة بشكل غير طبيعي. هذا يدفع الكتفين معًا أمام الجسم.
الأسنان اللبنية لا تسقط في الوقت المتوقع. قد تتطور أسنان البالغين في وقت متأخر عن المعتاد وتنمو مجموعة إضافية من الأسنان البالغة ، مما يتسبب في اعوجاج الأسنان.
غالبًا ما يكون مستوى الذكاء طبيعيًا.
تشمل الأعراض الأخرى:
القدرة على لمس الكتفين معًا أمام الجسم
تأخر إغلاق اليافوخ (“البقع اللينة”)
مفاصل فضفاضة
الجبهة البارزة (الجبهة الأمامية)
سواعد قصيرة
أصابع قصيرة
قصر القامة
زيادة خطر الإصابة بالقدم المسطحة ، والانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف) وتشوهات الركبة
ارتفاع مخاطر الإصابة بفقدان السمع بسبب العدوى
زيادة خطر الاصابة بالكسور بسبب انخفاض كثافة العظام
الامتحانات والاختبارات
سيأخذ مقدم الرعاية الصحية تاريخ عائلتك. سيقوم مقدم الخدمة بإجراء فحص جسدي وقد يقوم بإجراء سلسلة من الأشعة السينية للتحقق من:
شحوب الترقوة
شجيرة لوح الكتف
فشل المنطقة في الجزء الأمامي من عظم الحوض في الانغلاق
العلاج
لا يوجد علاج محدد له وتعتمد إدارته على أعراض كل شخص. يحتاج معظم المصابين بهذا المرض إلى:
العناية المنتظمة بالأسنان
معدات الرأس لحماية عظام الجمجمة حتى تنغلق
أنابيب الأذن لعلاج التهابات الأذن المتكررة
جراحة لتصحيح أي تشوهات في العظام.